국립보건연구원 피웹 서비스
주요 기능
웹 기반으로 연관성분석
결과 검색 서비스 지원
유전형과 다양한 질병 및
표현형과의 연관성 확인
제공하여 쉽고 빠르게 직관적으로 해석
다운로드 받아 통합 분석
상세 설명
국립보건연구원 피웹 (Korea National Institute of Health Phenome-Wide Association Study Web Service, 이하 KNIH PheWeb)은 다양한 질병 및 표현형에 대한 연관성 분석 결과 공유 및 검색기능을 제공하는 웹 서비스입니다. 연구자가 관심 있는 유전변이나 유전자, 특정 질병 등으로 검색하여 다양한 질병 및 표현형과의 연관성을 확인 할 수 있습니다. 또한, 연관성분석 결과를 맨하튼 플롯*, 지역 플롯** 등 시각적으로 제공하여 연구자가 쉽고 빠르게 직관적으로 해석이 가능한 장점이 있습니다. 검색 결과와 제공하고 있는 연관성분석 결과를 다운로드 받아 통합 분석을 수행할 수 있어 다양한 연구에 활용 할 수 있습니다.
데이터 현황
| 연구집단 | 샘플 수 (명) | 변이 수 (개) | 표현형수 (Phenotype) |
|---|---|---|---|
| 한국인 | 약 12.6 만 | 약 1,080 만 | 81 |
| 한국인 및 일본인 | 약 26.2 만 | 약 1,090 만 | 13 |
* 맨하탄 플롯(Manhattan plot)이란?
유전변이와 표현형 간의 통계적인 연관성 분석 결과를 도식화한 그림으로, 하나의 점은 하나의 유전변이의 연관성 분석 결과의 유의한 정도(-log10(P-value))를 Y축 값에 맞추어 나타내며, x축에서는 왼쪽부터 순차적으로 염색체 내 유전변이의 위치를 순서대로 나열한 것임
** 지역 플롯(Regional plot, LocusZoom plot)이란?
관심 있는 유전변이의 주변 지역에 대해 연관성 분석 결과를 자세히 보여주는 그림으로, 하단에는 해당 지역에 존재하는 유전자 정보를 보여주고 유전변이의 연관성 분석 결과의 유의한 정도 (-log10(P-value)를 Y축에 맞추어 나타나며, x축에서는 왼쪽부터 순차적으로 염색체 내 유전변이의 위치를 순서대로 나열한 것임. 주변 유전변이는 관심있는 유전변이와의 유전적 유사도 (Linkage Disequilibrium)에 따라서 유사도가 높을수록 붉은색으로 표현됨.
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