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국립보건연구원 피웹 서비스

국립보건연구원 피웹(KNIH PheWeb) 서비스란?

질병 연관성 분석 결과 공유 및 검색기능을 제공하는 웹 서비스

주요 기능
연관성분석 결과 검색 서비스 지원

웹 기반으로 연관성분석

결과 검색 서비스 지원
표현형과의 연관성 확인

유전형과 다양한 질병 및

표현형과의 연관성 확인
직관적으로 해석
분석 결과를 시각적으로

제공하여 쉽고 빠르게 직관적으로 해석

통합 분석
연관성분석 결과를

다운로드 받아 통합 분석

상세 설명

국립보건연구원 피웹 (Korea National Institute of Health Phenome-Wide Association Study Web Service, 이하 KNIH PheWeb)은 다양한 질병 및 표현형에 대한 연관성 분석 결과 공유 및 검색기능을 제공하는 웹 서비스입니다. 연구자가 관심 있는 유전변이나 유전자, 특정 질병 등으로 검색하여 다양한 질병 및 표현형과의 연관성을 확인 할 수 있습니다. 또한, 연관성분석 결과를 맨하튼 플롯*, 지역 플롯** 등 시각적으로 제공하여 연구자가 쉽고 빠르게 직관적으로 해석이 가능한 장점이 있습니다. 검색 결과와 제공하고 있는 연관성분석 결과를 다운로드 받아 통합 분석을 수행할 수 있어 다양한 연구에 활용 할 수 있습니다.

데이터 현황
데이터 현황
연구집단 샘플 수 (명) 변이 수 (개) 표현형수 (Phenotype)
한국인 약 12.6 만 약 1,080 만 81
한국인 및 일본인 약 26.2 만 약 1,090 만 13
* 맨하탄 플롯(Manhattan plot)이란?
맨하탄 플롯

유전변이와 표현형 간의 통계적인 연관성 분석 결과를 도식화한 그림으로, 하나의 점은 하나의 유전변이의 연관성 분석 결과의 유의한 정도(-log10(P-value))를 Y축 값에 맞추어 나타내며, x축에서는 왼쪽부터 순차적으로 염색체 내 유전변이의 위치를 순서대로 나열한 것임

** 지역 플롯(Regional plot, LocusZoom plot)이란?
지역플롯

관심 있는 유전변이의 주변 지역에 대해 연관성 분석 결과를 자세히 보여주는 그림으로, 하단에는 해당 지역에 존재하는 유전자 정보를 보여주고 유전변이의 연관성 분석 결과의 유의한 정도 (-log10(P-value)를 Y축에 맞추어 나타나며, x축에서는 왼쪽부터 순차적으로 염색체 내 유전변이의 위치를 순서대로 나열한 것임. 주변 유전변이는 관심있는 유전변이와의 유전적 유사도 (Linkage Disequilibrium)에 따라서 유사도가 높을수록 붉은색으로 표현됨.

전체 모식도
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